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上海地区遗传病基因变异高通量测序项目室间质量评价分析
Result analysis of external quality assessment of next-generation sequencing for genetic testing of inherited diseases in Shanghai
               
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作者： 鲍芸;  郁婷婷;  权静;  尹刘翻;  张芃胤;  肖艳群
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来源出版物：检验医学卷：40期：2
关键词： 高通量测序 基因变异 遗传病 室间质量评价 上海
摘要：

目的:通过开展遗传病基因变异高通量测序项目室间质量评价计划,评估参评实验室的检测能力,提高检测质量。方法:2024年室间质量评价样本盘包含普拉德-威利综合征(PWS)、杜氏进行性肌营养不良症(DMD)和亨廷顿舞蹈症(HD)3种遗传病的阳性样本,涉及拷贝数变异(CNV)和动态突变2种变异类型,共3支样本,类型为细胞培养物。要求参评实验室收到样本后在规定时间内检测样本,并网上上报检测结果。依据上报信息


 
    
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