家族性乳糜微粒血症综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要由脂蛋白脂肪酶基因突变引起,导致血浆中乳糜微粒浓度和三酰甘油水平显著升高。目前国内尚无有关家族性乳糜微粒血症综合征的诊疗指南,因此本文重点回顾并总结其流行病学、发病机制及临床诊疗进展。
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