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基于罕见家系探讨遗传咨询与预防性手术在遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征中的实施要点
Application of genetic counseling and preventive surgery in hereditary breast-ovarian cancer syndrome based on a rare family
               
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作者： 刘双环;  董林;  李斌;  赵丹;  应建明
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来源出版物：中华肿瘤杂志卷：45期：9
关键词： 卵巢肿瘤 遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征 乳腺癌易感基因 遗传咨询 预防性手术
摘要：

目的:分析典型遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(HBOCS)的临床病理特征及家族遗传特点,探讨遗传咨询及预防性手术的具体实施及意义。方法:以2017年12月至2020年12月中国医学科学院肿瘤医院诊治的HBOCS姐妹4例患者为研究对象,对其进行乳腺癌易感基因(BRCA)检测及遗传咨询,追溯家族史并绘制家系图。结果:研究对象家系中三代共7例患者分别患乳腺癌、卵巢癌及输卵管癌(Ⅰ2、Ⅱ4、Ⅱ8、Ⅲ7、Ⅲ10


 
    
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