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超高效液相色谱-串联质谱血液代谢物检测在甲基丙二酸血症筛查与监测中的应用
Application of blood metabolites by determination ultra-high performance liquid chromatography-tandem mass spectrometry in screening and monitoring of methylmalonic acidemia
               
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作者： 郭元芳;  闫妍;  李改杰;  田丽萍;  李若彤;  孙萌;  邹卉
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来源出版物：中国实用儿科杂志卷：38期：2
关键词： 甲基丙二酸血症 二阶筛查 串联质谱法 气相色谱-质谱法
摘要：

目的:探讨超高效液相色谱-串联质谱法(二阶筛查串联质谱法)在甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)筛查与患儿随访检测中的应用价值,并分析与传统串联质谱法、尿气相色谱质谱法检测MMA各指标的相关性。方法:收集济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心2021年2月至2022年1月49490名新生儿干血滤纸片,初筛丙酰肉碱(propionycarnitine,C3),及其与乙酰


 
    
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