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以家族性显性遗传型血尿为主要表现的Alport综合征一家系与COL4A4基因突变
A family of Alport syndrome with a novel dominant hereditary hematuria and a mutation in the COL4A4 gene
               
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作者： 栾艺;  许英;  邓雅文;  蔡栋昊;  付荣;  罗晓红;  李炜煊;  段朝晖
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来源出版物：中华检验医学杂志卷：42期：9
关键词： 遗传性肾病 胶原Ⅳ型 突变 全外显子组测序
摘要：

目的:探讨应用全外显子组测序检测COL4A3、COL4A4和COL4A5基因诊断Alport综合征的临床价值并拓宽基因突变谱。方法:观察性研究。先证者为一名6岁女孩,4岁时偶然发现镜下血尿。收集患儿的临床资料,采集患儿及其父母、哥哥、姐姐外周静脉血3ml,提取基因组DNA,应用全外显子组测序检测基因的编码区序列,通过突变分析筛选到COL4A4的缺失突变,Sanger测序对筛选到的c.1826del


 
    
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