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1例罕见的Chinese Gγ(Aγδβ)0-thal纯合子的基因检测及临床表型分析
Genetic and phenotypic analysis of a rare case with homozygous Chinese Gγ (Aγδβ)0-thal deletion
               
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作者： 张强;  张艺佳;  徐惠玲;  许明丽;  温晓君;  徐湘民;  周万军
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来源出版物：中华医学遗传学杂志卷：35期：4
关键词： 缺失型地中海贫血 Chinese Gγ(Aγδβ)°-thal突变 地中海贫血
摘要：

目的:对1例可疑的地中海贫血患者进行鉴定,明确其基因型。方法:应用检测已知地中海贫血突变的常规方法[反向点杂交与跨越断裂点PCR(Gap-PCR)]结合多重连接探针扩增检测患者的基因型,设计相应的引物,建立检测该突变的Gap-PCR方法。结果:患者的基因型被确定为-Chinese Gγ(Aγδβ)0/-Chinese Gγ(Aγδβ)0,其血液学特征和临床症状偏向于中重度贫血。所建立的Gap-PC


 
    
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