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GATAD2B基因突变致GAND综合征1例并文献复习
Case report of GAND syndrome caused by GATAD2B gene mutation and literature review
               
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作者： 罗光金;  张璇;  李小平;  苑爱云;  侯梅;  陈军
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来源出版物：中国儿童保健杂志卷：31期：11
关键词： GAND综合征 GATAD2B基因 基因突变 神经发育障碍
摘要：

GAND综合征即GATAD2B(The GATA zinc finger domain containing 2B)基因相关神经发育障碍(GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder,GAND)(OMIM#615074),最早由Willemsen等[1]在2013年定义为由GATAD2B基因功能丧失引起的智力障碍综合征,又称为常染色体显性智力障碍18


 
    
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