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BRCA1/2数据解读中国专家共识(2021版)
Chinese expert consensus on BRCA1/2 variant interpretation(2021 version)
               
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作者: 吴焕文;  梁智勇
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来源出版物:中华病理学杂志卷:50期:6
摘要:

乳腺癌易感基因(breast cancer susceptibility gene,BRCA)包括BRCA1和BRCA2,是重要的抑癌基因,其编码产物参与DNA损伤同源性重组修复。BRCA1/2基因检测在卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌等相关肿瘤的遗传风险评估、治疗选择、预后判断等方面具有重要意义。变异解读是BRCA1/2基因检测中一个关键的环节。BRCA1/2基因变异解读需要依据各类信息(包括来


 
   
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