中文文献
 
 
 
Alstrom综合征的发病机制及诊治进展
Progress in pathogenesis,diagnosis,and treatment of Alstrom syndrome
               
邮箱：
作者： 张倩文;  丁宇;  王依柔;  王秀敏
作者地址：
来源出版物：国际儿科学杂志卷：47期：1
关键词： Alstrom综合征 ALMS1基因 纤毛 糖尿病 心肌病
摘要：

Alstrom综合征(ALMS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,病变涉及多个系统,主要的临床表现有眼球震颤、听力损失、肥胖、胰岛素抵抗、2型糖尿病、扩张性心肌病等。初级纤毛是发育期间的关键细胞器,ALMS被归类为纤毛病,发病主要与ALMS1基因突变影响纤毛功能有关,但具体机制仍不清楚。目前,对ALMS的诊断主要依靠临床表现和基因测序,治疗上缺乏特定有效的治疗方法,主要为对症治疗,但早期的诊断和干预


 
    
查看主题词相同的文献，请选择：
*基因
*Alstrom综合征
*纤毛
*心肌疾病
糖尿病
治疗学
 
查看相同作者发表的文献，请选择：
张倩文
丁宇
王依柔
王秀敏