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1例携带环状4号染色体的Wolf-Hirschhorn综合征合并少精子症患者减数分裂Ⅰ期缺陷的分析
Analysis on meiosis prophase Ⅰ deficiency of Wolf-Hirschhorn syndrome with ofigospermia carrying ring chromosome 4:a case report
               
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作者: 高洪柳;  李卫巍;  潘红;  王颖;  吴秋月;  李天赋;  李家亮;  夏欣一;  李晓军;  崔英霞
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来源出版物:临床检验杂志卷:32期:11
关键词: 环状4号染色体 Wolf-Hirschhorn综合征 少精子症 联会复合体 重组 转录失活
摘要:

目的:报道1例Wolf-Hirschhorn综合征携带1条环状4号染色体合并严重少精子症的病例,并探讨精子发生障碍的可能机制。方法:为检测患者初级精母细胞染色体的联会、重组和转录失活情况,用荧光标记联会复合体蛋白3(synaptonemal complex protein 3,SCP3)、错配修复基因蛋白(mut L homolog 1,MLH1)和乳腺癌易感基因1(breast cancer s


 
   
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